Sindromul DiGeorge este o tulburare cromozomială care afectează de obicei 22 de cromozomi. Mai multe sisteme corporale se dezvoltă slab și pot exista probleme medicale, de la un defect cardiac la probleme de comportament și un palat de despicat.
Starea este cunoscută și sub denumirea de 22q11.2 Sindromul de ștergere. Aproximativ 90 la sută dintre persoanele cu afecțiune au o mică ștergere pe 22 de cromozomi în locația Q11.2.
Această ștergere este acum cunoscută pentru mai mulți sindroame numite anterior, care acum se încadrează în toate 22Q11.2 Sindromul de ștergere.
Alte nume includ sindromul Velocardiofacial, sindromul conotruncal, sindromul Shprintzen și Catch22.
Sindromul DiGeorge se crede că afectează 1 din 4.000 de oameni. Cu toate acestea, caracteristicile variază foarte mult. Drept urmare, probabil să apară subdiagnosticul și diagnosticul greșit.
Iată câteva puncte cheie despre sindromul DiGeorge.
Sindromul DiGeorge rezultă din ștergerea segmentului 22Q11.2 într -una din cele două copii ale cromozomului 22. Afectează aproximativ 30 până la 40 de gene.
Multe dintre aceste gene nu sunt totuși pe deplin înțeles.
Sindromul începe de obicei ca un eveniment aleatoriu în timpul fertilizării, fie pe partea maternă, fie pe paternă. Se poate întâmpla în timpul dezvoltării fetale.
Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și rareori există un istoric familial al afecțiunii.
Cu toate acestea, în aproximativ 10 la sută din cazuri, acesta este trecut de la un părinte la un copil.
Dacă un copil are sindromul DiGeorge, părinții sau îngrijitorii pot observa că au:
Problemele cardiace sunt cel mai probabil să afecteze aorta.
Acestea pot include:
Sindromul poate implica o gamă largă de semne și simptome.
Acestea includ:
Alte simptome Poate include deficiența de auz, anomaliile vizuale și funcția renală modificată
datorită variabilității semnificative a sindromului DiGeorge, tipul și severitatea simptomelor sunt de obicei determinate de sistemul de organe afectate.
Sindromul DiGeorge poate deveni evident la naștere, la început sau în copilărie timpurie.
Sindromul DiGeorge este diagnosticat cel mai frecvent cu un test de sânge numit analiza peștilor (hibridizare fluorescentă in situ).
Un furnizor de servicii medicale este probabil să solicite o analiză a peștilor dacă un copil are simptome care pot indica sindromul DiGeorge sau dacă există semne ale unui defect cardiac. Anumite tipuri de defecte cardiace sunt puternic asociate cu afecțiunea.
Tratamentul depinde de sistemele de organe implicate. Poate implica o gamă largă de profesioniști din domeniul sănătății.
aceștia includ:
condiții diferite cauzate de sindromul DiGeorge au nevoie de diferite tipuri de tratament.
Tratamentul include suplimentarea cu vitamina D sau calciu și cu hormon paratiroidian.
Funcția limitată a glandei timusului poate afecta capacitatea sistemului imunitar de a combate infecția și pot exista infecții frecvente ușoare sau moderate. Tratamentul și planificarea vaccinurilor este de obicei aceeași ca și pentru copii fără afecțiune. Funcția imunitară devine de obicei mai puternică pe măsură ce copilul îmbătrânește.
disfuncția severă a timusului prezintă un risc de infecție severă. Transplantul de țesut timus, transplantul de măduvă osoasă, transplantul de celule stem sau transplantul de celule sanguine care combate bolile pot fi necesare.
Alte tratamente includ:
În prezent, acolo, acolo Nu este un leac pentru sindromul DiGeorge și este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Perspectiva depinde de sistemul de organe afectat și de severitatea afecțiunii.
Cu toate acestea, unele dintre probleme tind să se îmbunătățească odată cu vârsta, cum ar fi problemele inimii și limbajului. Majoritatea oamenilor se pot aștepta să ducă o viață normală, dar pot continua să experimenteze infecții și alte probleme. Adulții cu afecțiune pot trăi adesea independent.
Ca și în cazul majorității afecțiunilor medicale, diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale. De asemenea, este important să participați la toate programările medicale, deoarece monitorizarea continuă poate ajuta o persoană să mențină un nivel bun de sănătate.
Oricine este preocupat de riscul sindromului DiGeorge ar trebui să vorbească cu furnizorul lor de sănătate.
Știrile medicale de astăzi au orientări stricte de aprovizionare și se bazează doar din studii revizuite de la egal la egal, instituții de cercetare academică și reviste medicale și asociații. Evităm să folosim referințe terțiare. Legăm surse primare – inclusiv studii, referințe științifice și statistici – în cadrul fiecărui articol și le enumerăm, de asemenea, în secțiunea Resurse din partea de jos a articolelor noastre. Puteți afla mai multe despre cum ne asigurăm că conținutul nostru este exact și actual citind politica noastră editorială .
